做羊水穿刺能不能查出胎儿唇腭裂

您好

1.羊水穿刺是无法检查出胎儿唇腭裂的但是到妊娠后期可以通过B超观察到.

2.尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%但是它无法检测出类似畸形足或心脏病等的结构性疾病.

3.抽取羊水是要分析胎儿的染色体组成其中最重要而常见的是唐氏症.有些单基因疾病例如乙型海洋性贫血血友病等可以检验羊水细胞内的基因（DNA组成）得到诊断.此外有一些胎儿体表上的重大缺陷例如脊柱裂脑膜膨出脐膨出腹壁裂开等也可以定量羊水内的甲型胎儿蛋白得到相当不错的参考价值.总之羊水诊断主要是检测各种生育相关病症以及遗传病症适用于35岁以上怀孕15～18周的准妈妈.测定胎儿成熟度的时候处理高危妊娠时为降低围产儿的死亡率引产前需要了解胎儿成熟度结合胎盘功能测定选择分娩的有利时机.主要应用于先天异常的产前诊断如：性连锁遗传病携带者在孕期确定胎儿性别对X连锁隐性遗传病如血友病红绿色盲假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿及早确定胎儿性别男胎应终止妊娠.35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常：主要指染色体（常染色体及性染色体）数目或结构异常.如常染色体异常有先天愚型（21-三体）；性染色体异常有先天性卵巢发育不全症（45XO）等.前胎为先天愚型或有家族病史者从羊水细胞提取胎儿DNA针对某一基因做直接或间接分析或检测.如诊断地中海贫血苯丙酮尿症进行性肌营养不良等.孕妇有常染色体异常先天代谢障碍酶系统障碍的家族史者其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷.遗传性代谢病涉及各代谢系统如脂代谢病粘多糖沉积病氨基酸代谢病碳水化合物代谢病等.如氨基己糖酶A活力不足中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆不因某种酶的缺陷不能代谢乳糖而致半乳糖血症等.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明显高于正常妊娠者羊水中甲胎蛋白主要在胎儿卵黄囊肝合成.羊水中AFP值在孕12～14周达到高峰以后逐渐下降至足月时几乎测不出.通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml.开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露常比正常值高10倍.此外死胎先天性食管闭锁十二指肠闭锁脐膨出先天性肾病综合症严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高.疑为母儿血型不合检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断预防和治疗.若诊为ABO血型不合应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备.检测胎儿有无宫内感染孕妇有风疹病毒等感染时可测羊水中特异免疫球蛋白.如羊水中白细胞介素－6升高可能存在亚临床的宫内感染可导致流产或早产.另外羊水检查是存在一定风险的如果您没有家族性遗传病的话建议您可以不用做的.祝您身体降万事如意。