维生素B12缺乏症时血浆B12水平常低于正常值但并不绝对也即B12水平正常不能排除诊断因为在某些情况下比如恶性贫血高滴度的抗内因子抗体能造成实验室检查的假阴性这些患者有维生素B12缺乏症的临床症状但B12水平正常或者高于正常补充维生素B12后症状能明显好转血浆中的同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平在诊断维生素B12缺乏症时更为重要10%维生素B12水平在200-400pg/l之间的患者其同型半胱氨酸和甲基丙二酸水平升高维生素B12缺乏症高危患者(比如饮食摄入不足的素食主义者)可以常规监测尿甲基丙二酸水平可以作为早期发现的手段因为甲基丙二酸水平常在疾病早期就有所升高
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