对怀疑有免疫低下的孩子，首要的问题是要弄清楚属于几种免疫低下中的哪一种。这需要有经验的医生借助有效的检查进行诊断。
指导意见目前国内已经开展了几种较常见的先天性免疫低下的基因诊断。明确免疫低下的类型，对于疾病的治疗是十分重要的。
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