首页 > 权威问答 > 先天性副肌强直症是怎么引起的？

问患者提问

先天性副肌强直症是怎么引起的？

患者，男，今年36岁，有发作性软瘫，在做完运动之后会发冷，去医院检查，医生说是先天性副肌强直症。想了解下，先天性副肌强直症是怎么引起的？

提问时间：2020-05-23

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

先天性副肌强直症系常染色体显性遗传性疾病。目前已明确是骨骼肌的钠通道病。其致病基因位于17q23.1～25.3的SCN4A(编码骨骼肌钠通道的α亚单位。
基因突变主要影响钠通道失活。

相关问题

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们：3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号