混合性结缔组织病

您好看来您对该病还不是很了解混合性结缔组织疾病(MixedconnectivetissuediseaseMCTD)是什么顾名思义这是一群兼具有许多结缔组织疾病症状的疾病.这个疾病首先由Sharp医师于1972年提出.此病的特征是临床有类似全身红斑性狼疮（SLE）硬皮症（PSS）多发性肌炎（Polymyositis）和类风湿性关节炎（RA）的混合表现；

其可影响全身的结缔组织特别是关节肌肉肌腱皮下组织血管及浆膜特征是有血清学上高的RNP.一般MCTD的患病率不详此类疾病临床上表现多样化故在诊断及治疗上造成困扰因此并不易厘清.盛行率方面MCTD盛行率约2.7%发病年龄约在5-80岁之间平均37岁女性占80%　雷诺氏现象是常见的症状特征是天气冷或双手碰到冷水的时候手指会变白疼痛随之提高温度之后会变红发紫.其它症状包括：关节疼痛和关节炎双手肿胀肌肉无力心口灼热感吞咽困难脸部出现红斑.这些症状刚开始可能不会全部都出现但随着疾病持续的进展影响的器官会越来越多.重叠性是MCTD的临床特征：这些疾病间在临床上有显著的高重叠性临床表征同时也造成治疗及诊断上的困难.起初病人常出现许多结缔组织疾病共同的症状如关节痛雷诺氏现象免疫球蛋白过高及RNP过高他们往往缺乏一种单一疾病独特的诊断标准但随着病情的进行符合这些疾病的独特表征也会逐渐地浮现出来.有时候病人可能会随后发展成两种不同的疾病但也可能持续的重叠存在而形成所谓的重叠症候群（overlappingsyndrome）.血管炎（vasculitis）是主要的病理特征其病理变化可由非发炎的内膜增生到急性坏死性血管炎等　重要器官方面患者通常多半有皮肤损伤常见于三分之二的患者80%手及手指肿胀有时可以肿得像香肠一样.皮肤变硬紧绷变厚和硬皮病的表现类似.40%病人的脸部会出现红疹像全身红斑性狼疮（SLE）的表现.此外亦可能有弥漫性血管炎变化眼睑周围会变紫色.指甲周围脸部有时也会出现毛细血管扩张的现象.皮肤局限性色素减退或色素沉着偶尔也会出现.关节蹭方面约有75%病人的关节会受到影响发炎性反应是常见的与类风湿性关节炎（RA）不同的是关节变形（deformity）很少发生；

类似RA的地方在于手部X-ray中有25~60%有侵蚀性蹭.肌肉蹭方面近端肌群特别是肩膀和臀部肌肉常有压痛的现象肌电图（EMG）多半是不正常的肌肉切片显示有纤维性变性血管周围和间质有浆细胞和淋巴细胞浸润表示肌肉纤维的发炎退化.食道蹭方面它的表现类似硬皮症但临床上少有吞咽困难症状可发现食道远端三分之一处有蠕动功能下降及食道上下括约肌压力降低.心脏蹭方面儿童较多常造成心脏衰竭用类固醇治疗有显著疗效.肺部蹭方面早期症状不明显研究显示MCTD80%有肺部蹭早期用类固醇治疗有效.神经蹭方面10%有神经系统异常三叉神经痛是最常见的症状.肾脏蹭方面Sharp医师于1972年研究时特别强调本病少累及肾脏.但是近年来研究人员发现MCTD影响肾脏并非少见发病率约有10%.用糖皮质激素治疗肾病症候群有显著疗效预后良好.其他临床表现例如发烧声音沙哑淋巴结蹭肝脾肿大血小板下降等相关症状也有报告　诊断方面除了症状学之外免疫学的异常是最重要的证据MCTD都有着免疫学的异常尤其是血清中出现自体免疫抗体如高浓度免疫萤光抗核抗体成斑点状高浓度ENA抗体.RNP抗体在所有的MCTD都会出现　治疗方面以症状控制为主如最初有SLE的表现当成SLE治疗若有RA的关节蹭则用当成RA治疗；

若出现近端肌无力用糖皮质激素治疗有效；若出现肾脏蹭细胞毒性药物或高浓度脉冲治疗是挽救生命必要的方法.总括来说三分之二的MCTD病人对于治疗都有良好的效果.限于医学发展的速度该病目前还不能完全治愈