新生儿甲状腺功能低下诊断

由于先天性甲低发病率高，在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要　1、新生儿筛查　我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。

多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施　2、血清T4、T3、TSH测定　任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊，血清T3浓度可降低或正常　3、TRH刺激试验　（1）确诊指标需检查血清促甲状腺素（TSH），游离三碘甲状腺原氨酸洗（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。

超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段　附-甲状腺检查正常值　TSH（促甲状腺素）<10μIU/ml　T3（三碘甲状腺原氨酸）0.8-2.2ng/ml　T4（甲状腺素）50-126ng/ml　r-T3（反T3）0.26-0.68ng/ml　（2）血TSH增高，FT4降低，可诊断为先天性甲状腺功能减低症，包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症　（3）血TSH增高，FT4正常者，为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症，应定期随访　若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变　4、X线检查　作左手和腕部X线片，评定患儿的骨龄。

患儿骨龄常明显落后于实际年龄　5、核素检查　采用静脉注射99m-Tc后以单光子发射极算计体层摄影术（SPECT）检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小，形状和位置。