首页 > 权威问答 > 猫叫综合征疾病临床症状有什么的
问患者提问

猫叫综合征疾病临床症状有什么的

健康咨询描述:孩子哭闹很厉害呢,我发现孩子一出生就是哭声有些怪异呢,声音似猫叫,特别的尖锐,去医院做了一下检查,结果是得了罕见的猫叫综合征疾病了。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征临床表现?
提问时间:2022-01-23
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

Copyright © 2026 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号