苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.这种病属于常染色体隐性遗传病,所以如果家族有此病史,那么孩子也有可能得此病,特别是父母双方均有此病史的情况下,当然如果任何一方不含隐性基因,那么孩子也不会表现出苯丙酮尿症。
如发现应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量。
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