首页 > 权威问答 > 苯丙酮尿症的遗传方式是什么?
患者提问

苯丙酮尿症的遗传方式是什么?

我家家族里有苯丙酮尿症的先例,但是我本人是没有的,现在快要准备结婚了,而且结婚后很快就想要个孩子,我女朋友担心我家族的这种病史会影响孩子,所以想提前查一下苯丙酮尿症的遗传方式。想苯丙酮尿症的遗传方式是什么?
提问时间:2020-08-05
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.这种病属于常染色体隐性遗传病,所以如果家族有此病史,那么孩子也有可能得此病,特别是父母双方均有此病史的情况下,当然如果任何一方不含隐性基因,那么孩子也不会表现出苯丙酮尿症。

    如发现应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.必需控制天然蛋白质的摄入,而以低或无氨酸奶粉的形式补充蛋白质,同时,配以天然食品补充机体所需的最小量的PA和其他营养素,保证足够的热量。

Copyright © 2025 51zyzy.com All Rights Reserved.

京ICP备2021018588号-7 联系我们:3822031469@qq.com

京公网安备 11010502055392号