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原卟啉病是怎么回事

最近我的表哥得了一种没听说过的病，叫什么原口卜口休病的一个病，听大夫说这个病是什么遗传病代谢率类的病，而且他的病还很不常见，请问这个病是怎么回事想得到怎样的帮助：这个病是怎么回事

提问时间：2021-02-07

答医生回复

赵宇副主任医师

三甲齐齐哈尔中医院中医科

你好，原卟啉病亦称红细胞肝性卟啉病，是一种常染色体显性遗传性卟啉代谢异常的疾病。临床上并不少见，其临床特点为自幼年开始身体暴露部位的皮肤出现对日光过敏在暴露处皮肤有灼热发痒感和发红、水肿等，在红细胞和粪中原卟啉的含量过高但尿内不含尿卟啉。

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