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尼曼-皮克病是什么引起的

我有一个同事有个孩子很可爱，我们都很喜欢他，可是最近听说孩子得了尼曼-皮克病，我们都很担心他，可是我又不懂。想得到怎样的帮助：是什么引起了尼曼-皮克病？

提问时间：2021-03-25

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

你好，发病原因常染色体隐性遗传(二)发病机制本病系常染色体隐性遗传，犹太人患病较多，目前已肯定本病之A型及B型系缺乏鞘磷脂酶所致，该酶广泛存在于多种组织细胞的溶酶体中，线粒体及微粒体中也有发现，尤以肝细胞中为多，鞘磷脂存在于所有细胞之细胞膜和亚细胞的浆膜。

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