唐氏综合征分标准型,易位型和嵌合体型,标准型再发风险为1%,而易位型有45%与亲代遗传有关,嵌合体型点儿体内有正常细胞,也有21一三体细胞,按异常细胞所占比例表现症状不同。
第一胎唐氏患儿如果是标准型则再发风险较小,如果是易位型则再发风险需结合双亲染色体核型分析不同而不同,高危孕妇可做羊水细胞染色体检查进行产前诊断
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