视网膜色素变性的主要表现是慢性进行性视野丧失、夜盲、色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终导致视力损害。色素性视网膜炎是一种致盲性眼病。
临床表现为夜盲。大多数病例开始发生在儿童或青少年。随着疾病的发展和年龄的增长，视野逐渐缩小，视力逐渐下降，最终出现失明。
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