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人类猫叫综合征是哪种变异

健康咨询描述:最近总看到人类猫叫综合征的情况,请问猫叫综合征是什么变异的情况呢?好想知道啊,要是自己活着后代有了这情况就麻烦了 想得到怎样的帮助:是哪种变异呢
提问时间:2022-07-22
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症。

    根据国外报告“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一;在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

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