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苯酶铜尿证

我家小孩四个月,出生时体重4千克,现在6千克,身高没怎么长,头围也没有长,3个月的时候放学新长出的头发呈白色。到医院检查,做了个脑电图、心电图,均显示正常。怀疑是“苯酶铜尿症,不知道怎么确诊? 想得到怎样的帮助:不知道是什么病,如果是笨酶铜尿症要怎么办呢
提问时间:2022-02-06
答医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症属于遗传病,主要是因为酶的缺乏,造成苯丙氨酸,不能转化成酪氨酸,导致苯丙氨酸带血液内大量聚集,引起神经功能异常,并且因为苯丙氨酸通过另外途径代谢成其他物质引起一定的异味,而且会因为酪氨酸缺乏,引起黑色素沉着减少造成毛发发黄,所以在日常饮食中避免进食,富含太多苯丙氨酸的食物,适当的补充酪氨酸。

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