猫叫综合征与五号染色体有关吗？

你好，多数猫叫综合征患者的5号染色体短臂缺失是两次断裂的结果。本病研究表明：5P14,5P15是猫叫综合征的关键片段，5p15是决定喉软化症的基因位点。

5p12-15这一片段的缺失病例均具有共同的临床特征：猫叫哭声，小头圆脸，尖下颌，眼距宽，耳位低，生长发育及智力障碍等。