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宝宝出生24天被确诊苯丙酮尿症

宝宝出生24天被确诊苯丙酮尿症宝宝出生24天，医院第一次足血顺含量在275需要复查，第二次复查结果是441，告知确诊苯丙酮尿症，现通知去省医院再次复查，请问这是不是已经确诊了？还是有希望排除次病，若确诊孩子智力会不会受影

提问时间：2020-03-08

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

问题分析：您好，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏意见建议：食治疗是唯一的治疗方法，即患儿要吃低苯丙氨酸饮食，这需要专业医师按患儿的年龄、病情制订特殊饮食，普通饮食保证不了既限制苯丙氨酸又有足够营养，满足孩子生长发育的需要

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