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黎医生婴儿父母都没有B地贫

黎医生你好!婴儿父母都没有B地贫,但婴儿被验出轻度地贫。这种会不会有误诊可能性?需要再去大医院确疹吗?
提问时间:2022-01-10
医生回复
  • 韩晓
    韩晓 主治医师
    三甲山东第一医科大学附属肿瘤医院 消化内科

    指导意见:你好,珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族,ζ和α珠蛋白组成“α基因族。

    正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。

    由于珠蛋白基因的缺失或点突变,肽链合成障碍导致发病。可以监测基因。

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