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小时候经常摔倒,基因DMN

小时候经常摔倒,基因DMN,50号外显子缺失,2007年出生,现在脚掌先落地,双脚内八字,不是外八字,蹲下后,双手扶膝方可站立,给我一个给定的回答,是假肥大进行性肌营养不良吗?会不会误诊?医院会化验错误吗
提问时间:2022-08-13
医生回复
  • 李政
    李政 主治医师
    三甲南京鼓楼医院 康复医学科

    病情分析:患儿出生时的活动如抬头、坐姿等均正常,自1岁以后开始逐渐出现站立和行走困难,首先影响骨盆带肌肉,以后累及肩胛带肌肉。

    患儿动作笨拙,易跌倒,走路摇摇晃晃,登楼梯或由坐、卧位起立困难。随着病变的进展,臀中肌无力导致行走时呈特殊的鸭步,患儿从仰卧位起立时需先翻转为俯卧,再以双手支持地面和下肢缓慢地站立,称为Gower氏征。

    患儿双侧腓肠肌逐渐呈假性肥大,指导意见:根据你的情况,应该是属于假肥大肌营养不良,应该不是误诊,化验单结果也不是错误的。

    以上是对“小时候经常摔倒,基因DMN”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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