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请问新生儿四十八项遗传病疾病筛查包括血友病筛查吗?四十八项疾病筛查都正常是否意味着宝宝没有任何遗传病

请问新生儿四十八项遗传病疾病筛查包括血友病筛查吗?四十八项疾病筛查都正常是否意味着宝宝没有任何遗传病?
提问时间:2020-06-10
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    包括的。血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。

    包括血友病A(甲)、血友病B(乙)和因子XI缺乏症(曾称血友病丙)。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

    血友病在先天性出血性疾病中最为常见,出血是该病的主要临床表现。

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