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患者提问

Hba2,Hba,和Hbf都是正常的可以确诊没有地贫吗

我和我的爱人想生小孩,我爱人确诊为地中海贫血,因为听说如果夫妻双方都是地贫的话,生小孩子就要困难,我前几天去查了一下Hba2,Hba,和Hbf都是正常的,请问我是不是可以确诊没有地贫?
提问时间:2020-04-20
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血的诊断主要依据临床表现、血液学改变、遗传学检查和分子生物学分析四个方面来确定,由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现;

    临床血液学改变,除了血液学常规检查外,血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查结果与实际结果有明显的不同;

    遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等,相同基因型患者父母基因型组合不尽相同;分子生物学分析可采用聚合酶链式反应(PCR)技术、等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日趋成熟的有重大影响的基因芯片技术等方法进行基因突变类型的分析。

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