人类猫叫综合征是哪种变异的结果

猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合症”因此而得名。

据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。