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患者提问

猫叫综合征发病几率是?

健康咨询描述:孩子出生的时候就是体重特别的轻,然后头部夜宵,眼睛离得很宽,哭声似猫叫,就感觉孩子不正常了,医生检查以后说是罕见的猫叫综合征。 想得到怎样的帮助:猫叫综合征发病几率是?
提问时间:2022-01-10
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    你好,猫叫综合征,是较为罕见的遗传性疾病,又称5p-综合征,患儿以生长发育迟缓、头面部畸形、哭声似猫叫、智能障碍以及皮纹改变等主要临床特点“猫叫综合征”在新生儿中的发病率为1/45000;

    在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。该疾发生主要是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,故又称“5号染色体部分缺失综合征”

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