软骨发育是最常见的一种先天性侏儒,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一种发育异常;为常染色显性遗传性疾病,约80%以上病例为散发性;出生时体征已很明显,以侏儒最显着,典型病例为体态不匀称,主要是四肢短,尤为上臂和股部最明显,而躯干尚属正常;头大,面部宽,额部和双侧顶部宽,中指与第四指分开,呈“V”型,称“三叉手”;下肢弯曲,智力正常;成人最终身高,据统计男性112~136cm,女子112~136cm。
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