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患者提问

我是先天性外胚层发育不良携带者

请问以后我怀孕,做什么检查能检查出来,能预防吗?我家族史有这种病,我是携带者
提问时间:2020-03-07
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    Goeckerman认为胚胎在第3~4个月突然受损是其原因之一,一般认为与遗传因素有关,曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告,男性发病明显占优势,女性仅占10%,但在女性也有不完全型,患儿表皮萎缩变薄,真皮也减薄,汗管和汗腺大都缺如,毛囊和皮脂腺也减少,但胶原纤维和血管等无异常,常染色体显性遗传,纯合子型可致死,有人将其分为4型:

    1.伴性隐性遗传男子型症状典型,最常见。

    2.伴性隐性遗传女子型为基因携带者,只有部分症状。

    3.常染色体隐性遗传掌跖角化过度,牙发育不良,汗少,常合并智力低下,父母为近亲婚配。

    4.常染色体显性遗传类似有汗型,两性皆有患病,智力迟缓,常有多指趾,并指趾畸形

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