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苯丙酮尿症验尿常规验得出来吗?

提问时间：2020-05-10

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董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

苯丙酮尿症（phenylketonurics;PKU）是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传。

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