卵巢发育不全临床特点是乳房扁平，发育差，多数会消瘦，皮肤无润泽，但身高正常。外阴阴道子宫呈正常女性生殖器官，但发育极差，外阴阴道发育不良，子宫很小，呈婴儿型。
腹腔下检查卵巢，发现为条索状卵巢或先天性无卵巢。病理检查性腺只有纤维组织，无卵细胞。
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