类固醇5α还原酶2缺乏综合征怎么治疗

你好，本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变少见为缺失、剪切点和无义突变。约75%是纯合子突变，25%是杂合子突变。

突变的结果是使酶与辅酶NADPH的亲和力或与睾酮的结合能力减低。指导意见早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。

SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性残存不超过0.4%，少数患者酶活性可保存3%～15%，这些患者外生殖器男性化比较完整，足以使婴儿出生时被确定为男性性别。