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猫叫综合征的表现是怎样的呢啊

健康咨询描述：大概半个月的时间了，我发现孩子哭泣的声音和猫叫差不多的样子，而且还经常的抓人，我周末带孩子去医院做了一下检查，结果是得了罕见的猫叫综合征、想得到怎样的帮助：猫叫综合征的表现是怎样的？

提问时间：2022-02-23

答医生回复

宋广斌副主任医师

三甲佳木斯大学附属第二医院耳鼻喉科

你好“猫叫综合症”是第5号染色体短臂缺失引起的遗传病，发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声轻，音调高，皮纹改变等特点，并有严重的智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫“猫叫综合症”因此而得名。

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