苯丙酮尿症是一种遗传代谢病是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻血液和组织中苯丙氨酸浓度增高尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加。
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿这种在出生前诊断的方法称为产前诊断
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