你好,根据你所描述的情况,肝豆状核变性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害和角膜色素环等。肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重,对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的含铜量,有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子,并给予尽早治疗。
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