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我是肝豆状核变性患者

曾经的治疗情况和效果:九年前检查出肝豆状核变性想得到怎样的帮助:先前结果谷草转氨酶结果63参考值0-40谷丙转氨酶结果95参考值0-40直接胆红素结果6.3参考值0-6.1这是输完8天后5天后的肝功能节果谷草转氨酶结果46参考值0-40谷丙转氨酶结果60参考值0-40现在只吃肌苷片和葡醛内酯片是否妥当
提问时间:2020-12-23
答医生回复
  • 王一清
    王一清 主治医师
    三甲成都市中西医结合医院 妇产科

    你好,根据你所描述的情况,肝豆状核变性常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

    临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害和角膜色素环等。肝豆状核变性患者出现并发症往往病情加重,对患者的家庭成员测定血清铜蓝蛋白、血清铜、尿铜及体外培养皮肤纤维细胞的含铜量,有助于发现肝豆状核变性症状前纯合子及杂合子,并给予尽早治疗。

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