唐氏综合症是染色体异常病变，这是卵子或精子异常，或是受精后受精卵发生变异引起的，唐氏综合症是由于先天染色体异常引起。
大多数是第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。
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