神经纤维瘤是常见的遗传性疾病,发生率约1/3000,临床以第一型最为常见。在青春期前,除了皮肤上出现咖啡牛奶斑外,几乎没有其他外观上的异常。
以后部分病人会陆续出现皮肤的神经纤维瘤或眼睛的视神经胶瘤以及身体各器官的肿瘤,有时也会因血管狭窄导致高血压或影响骨骼生长导致脊椎侧弯。
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