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患者提问

苯丙酮尿症

得了苯丙酮尿症小时候由于资金问题没有完全治愈,现在孩子一经21岁了,还能治疗吗? 想得到怎样的帮助:希望能治疗
提问时间:2022-08-11
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    病情分析:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。

    对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。指导意见:本病苯丙酮尿症为少数可治性遗传性代谢病之一,幼年经饮食控制治疗后可逆转,但如已成年神经系统损伤不可逆,智能发育落后难以转变。

    很遗憾,不能为您提供更多帮助。

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