小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的？

本病征病因未明。可能为在子宫内所受病理因素影响，或下丘脑垂体轴功能受损害所致。有人认为本病征有家族性，属显性遗传性疾病，男性发病率高于女性(4∶1或3∶1，故通常被考虑为X性连锁遗传。

本病是由于受中枢神经系统控制的某些非内分泌生长调节因子分泌过多引起。1973年Butenandi指出，本病征可能是末梢组织对生长激素反应亢进所致。