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患者提问

做基因扩增可以确诊是地中海贫血

我宝宝做了基因检测, 是17位点b地贫基因突变(杂合子) 曾经的治疗情况和效果:无治疗想得到怎样的帮助:请问医生我宝宝是地贫吗?是轻型还是重型。很急
提问时间:2022-02-13
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血是一种遗传性疾病,分为α地贫和β地贫。不同类型的地贫,携带地贫基因的多少不同,严重程度也不同的。轻型地贫可以没有贫血,和正常人一样生活。

    重型地贫需要反复输血纠正重度贫血。地贫基因检测可以确诊地贫,你家孩子是β地中海贫血,如果血红蛋白没有明显减少,就属于轻型地贫。

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