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患者提问

先天性肾上腺皮质增生症

孩子做新生儿筛查?结果说是先天性肾上腺皮质增生症 曾经的治疗情况和效果:现在在医院住院打激素针?情况不稳定
提问时间:2021-08-13
医生回复
  • 高清歌
    高清歌 副主任医师
    三甲上海市第六人民医院 内分泌科

    指导意见:你好,先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

    皮质醇合成不足使血中浓度降低,由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。

    而发生一系列临床症状。不同种族CAH发病率有很多差别。早期诊断后及应及早应用糖皮质激素。

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