如果夫妻双方都有地中海贫血的。

病因和发病机制　病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致.组成珠蛋白的肽链有4种即αβγδ链分别由其相应的基因编码这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍致使血红蛋白的组分改变.通常将地中海贫血分为αβδβ和δ等4种类型其中以β和α地中海贫血较为常见　1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制称为β0地贫；

有些点突变使β链的生成部分受抑制则称为β＋地贫　β地贫基因突变较多迄今已发现的突变点达100多种国内已发现28种.其中常见的突变有6种：①β41-42（-TCTT)约占45%；

②IVS-Ⅱ654(C→T)约占24%；③β17(A→T；约占14%；④TATA盒-28(A→T)约占9%；⑤β71-72（+A)约占2%；

⑥β26(G→A)即HbE26约占2％　重型β地贫是β0或β＋地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子因β链生成完全或几乎完全受到抑制以致含有β链的HbA合成减少或消失而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2）使HbF明显增加.由于HbF的氧亲合力高致患者组织缺氧.过剩的α链沉积于幼红细胞和红细胞中形成α链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬在骨髓内大多被破坏而导致无效造血.部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血但当它们通过微循环时就容易被破坏；

这种包涵体还影响红细胞膜的通透性从而导致红细胞的寿命缩短.由于以上原因患儿在临床上呈慢性溶血性贫血.贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加促使骨髓增加造血因而引起骨骼的改变.贫血使肠道对铁的吸收增加加上在治疗过程中的反复输血使铁在组织中大量贮存导致含铁血黄素沉着症　轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态β链的合成仅轻度减少故其病理生理改变极轻微.中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态其病理生理改变介于重型和轻型之间。