神经管缺陷风险度

在人类胚胎上,神经管闭合失败导致胎儿先天缺陷；SHH,Pax3等是闭合所必需的,叶酸可降低神经管缺陷风险.神经管缺陷（NTD）是一种最常见的先天缺陷.我国是神经管缺陷的高发国,北方地区的出生率高于南方.神经管缺陷包括：无脑缺陷,开放性脊柱裂,闭合性脊柱裂,脑膨出,脑积水等.我国围产儿中严重的前5位出生缺陷为：无脑畸形,开放性脊柱裂,唇裂,合并腭裂,先天性心脏病等.在所有出生缺陷的围产儿中,神经管缺陷发生率最高,约占缺陷总数的21%.正常人群的平均发生率约为7‰.神经管缺陷的发病原因目前还不清楚.观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果,而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因,神经管缺陷是一种严重的先天性畸形,胎儿常在围产期死亡,即使存活下来,也均有严重的功能障碍,不能正常生活.目前,我们还没有预防孕妇怀有神经管缺陷胎儿的有效方法.但研究资料显示,导致胎儿神经管缺陷因素有下列几种：（1）母亲妊娠期上呼吸道感染；

（2）夫妇一方长期接触有害物质,主要有：汽油,柴油,酚,苯,乙醇等；（3）母亲在妊娠期有服用氨基甙类药物的历史；

（4）父亲长期吸烟（>20支/天）,饮酒（>150ml/天）；（5）叶酸吸收障碍,应用减少,靶器管以敏感性降低等.目前,普遍认为在孕期补充总量的叶酸可防止部分神经管缺陷儿出生。