肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,铜代谢障碍引起肝硬化、脑基底节损害等。治疗上避免进食含铜高的食物如小米、豆类、坚果类、薯类、菠菜、蕈类、贝类、动物肝脏和血、巧克力等。
药物治疗以驱铜药物为主,D-青霉胺是本病的首选药物。对于有严重脾功能亢进者可脾切除,严重肝功能障碍时也可以考虑肝移植治疗。
本病为染色体导致疾病,无法治愈,如能早发现早诊断早治疗,一般较少影响生活质量和生存期。
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