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患者提问

猫叫综合征的临床表现是怎样啊

健康咨询描述:孩子出生之后就发现头部特别的小,而且我发现孩子哭声很奇怪,和猫叫差不多的样子呢,尤其是晚上的时候听着特别的怪异,医生检查之后说是猫叫综合征 想得到怎样的帮助:猫叫综合征临床表现是?
提问时间:2021-05-01
医生回复
  • 王海涛
    王海涛 副主任医师
    三甲山东第一医科大学第二附属医院 神经内科

    你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。

    临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长落后及严重智力低下。

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