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患者提问

哪里治疗苯丙酮尿症好?

健康咨询描述:孩子现在发育的很慢,并且智力方面发育也很慢,并且有的时候会发生惊厥,毛发的颜色和正常人不一样,并且长时间的睡觉,皮肤也特别干燥,医生说是苯丙酮尿症,需要及时治疗。 想得到怎样的帮助:哪里治疗苯丙酮尿症好?
提问时间:2021-12-17
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    苯丙酮尿症( PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等.建议去效果好,恢复快可以消除临床症状的医院进行治疗。

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