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地中海贫血检验单上的结果怎么看?

PCR/反向点杂交技术检测β珠蛋白基因,受检者被检出:IVSII654(C→T)突变基因杂合子
提问时间:2020-04-17
医生回复
  • 赵宇
    赵宇 副主任医师
    三甲齐齐哈尔中医院 中医科

    地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。

    指导意见说明你的这个疾病的基因类型的啊,你现在的血常规和铁怎么样啊?做的有什么检查?现在如何治疗的啊?

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