孕期最好是医生的指导下安全用药以免会影响胎儿发育的患儿出生时大都正常通常在3个月以后出现症状.为了减少和及时有效治疗患儿采取产前诊断和新生儿筛查是非常有效的手段.建议可以通过分析羊水细胞绒毛细胞等的基因对胎儿进行该病的产前诊断。
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