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三个月的宝宝检查出脑白质发育不良怎么办?

孩子出生一周后就发现下肢和舌头在喂奶时频繁抖动,朋友说缺钙引起的,满两月后就开始服用钙儿佳,满三个月后双脚站立(抱扶)时双脚有时还是颤抖,用手顶他的脚有时也颤抖,能逗笑,竖着抱头挺得很好,喜欢竖着抱,手抓握很好,眼睛能追物,偶尔能笑出声音,能啊啊的回应大人的话,去医院检查时大夫让做磁共振,影像学表现:脑皮髓质显示清晰,脑白质体积较少,内未见明显异常信号,胼胝体较薄,各脑池及脑沟未见明显增宽及加深,双侧侧脑室增宽。中线结构无移位。影像学诊断:脑白质发育不良mr表现。脚的颤抖大夫说是踝阵挛。
提问时间:2020-06-06
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  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    又称肾上腺弥漫性轴周性脑炎。本病是X链隐性遗传疾患。主要表现为肾上腺皮质功能不全,脑白质进行性髓鞘脱失及组织中饱和长链脂肪酸病理性堆积。

    发病年龄1个月53岁,几乎均为男性。病程呈现进行性恶化直至死亡,一般不超过9年。指导意见肾上腺脑白质营养不良这一组疾病的治疗困难。

    发生肾上腺皮质功能不全时,可用激素替代疗法,给以类固醇激素,但此激素对于神经系统症状的进展并无影响。治疗X连锁ALD时,可限制C26∶0脂肪酸的摄入,据认为可使VLCFA减少,但其临床效果尚需进一步证明。

    其他治疗,如用肉碱,安妥明,血浆透析,免疫抑制剂等,皆无效果。骨髓移植尚处于实验阶段。

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