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进行性肌营养不良是什么意思

堂姐得了进行性肌营养不良，但是家里的人对这个疾病很陌生。问一下进行性肌营养不良是啥意思？

提问时间：2020-05-29

答医生回复

王海涛副主任医师

三甲山东第一医科大学第二附属医院神经内科

主要以同骨骼肌萎缩为主要表现。当基因出现大片段缺失、重复或其他形式变异如点突变时，导致Dys缺如或结构功能异常是DMD致病的根本原因。
BMD基因与DMD处于同一区域，互为等位基因。

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