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患者提问

小儿色素沉着息肉综合征的病因

我朋友家的小孩子,最近是得上了一种病了,说是叫做小儿色素沉着息肉综合征的,现在是已经在医院里治疗着了,想来多了解一下这个情况的。 想得到怎样的帮助:小儿色素沉着息肉综合征的病因
提问时间:2021-09-27
医生回复
  • 董孟
    董孟 主治医师
    三甲山东大学齐鲁医院 儿内科

    你好,发病原因:病因尚不清楚,属常染色体显性遗传,常有家族性发病。发病机制本病可能通过单个显性多效基因遗传,外显率很高,同一家族罹病者甚多(患者子女中50%发病,黑素斑示表皮基底细胞内黑色素增加,真皮浅层有噬色素细胞,探讨其肿瘤易感性机制,患者肿瘤的LKB1基因杂合性缺失。

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