什么是结节性硬化症

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,外显率可变。本病有阳性家族史者占20%30%。病理改变：脑部的典型表现为室管膜下结节，常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。

脑皮质也可见到一些硬的结节，颜色灰白，脑回表面隆起，直径约12cm，数目多少不等，镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞组成。

这些结节可将正常脑皮层压薄。类似病变也可见于中央灰质，脑干或小脑部位。由于结节所在部位的不同，临床可表现各种神经系统症状。

治疗：针对癫痫，可根据病人年龄及发作类型选用不同的抗癫痫药物，以局灶性怪作开始的癫痫可选用卡马西平。丙戊酸多用于全身性发作．ACTH只用于婴儿痉挛发作。

由于脑病变为多发性，外科手术效果不佳，但如果肿瘤位于重要部位引起惊厥发作时，可行胼胝体离断术。