先天性卵巢发育不全和染色体异常有关系。X染色体发生异常以后可以出现卵巢发育不全导致卵巢功能异常,影响正常怀孕。先天性卵巢发育不全其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器。
身高一般低于150厘米。女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等。
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