遗传性高铁血红蛋白血症的病因

你好，遗传性高铁血红蛋白血症是由于缺乏细胞色素b5还原酶，b5R是一种黄素蛋白，有膜结合型及可溶性两种，两种b5R是同一基因的表达产物，该基因位于22号染色体，长度31kb，现已发现b5R至少有11种变异，此外还发现5种b5R变异，其电泳行为异常，但酶活性正常，属于酶的多态性。