问患者提问

没有那里不舒服和正常孩子一样

我的宝宝现在9个月，得了原发性肉碱缺乏症一生下来就得了这个病。孩子很可爱，非常爱笑，很少哭。上天真的很不公平。这样可爱的一个小孩子既然得了这样的病。现在我真的真的恳请会了解这个病的医生们，跟我说说这样的病到底是一种什么样的情况。对小孩子的生命等等有影响么？能治得了么？想得到的帮助：这样的病到底是一种什么样的情况。对小孩子的生命等等有影响么？能治得了么

提问时间：2021-05-02

答医生回复

董孟主治医师

三甲山东大学齐鲁医院儿内科

病情分析：您好，在正常情况下，人体内肉碱储存量约20克，通过摄食、体内合成、肾脏及重吸收途径维持动态平衡。当摄取不足、合成减少或肾脏再吸收障碍时，就可能发生肉碱缺乏症。
指导意见：需要长期口服或静脉补充肉碱，以提升组织内的肉碱含量，将有利于粒线体内的脂肪酸运输及代谢。并避免饥饿及禁食的情形发生，以防症状的恶化。

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